Mikrocefalija kod djece

Sadržaj:

Mikrocefalija kod djece
Mikrocefalija kod djece
Anonim

Šta je mikrocefalija?

Mikrocefalija kod djece
Mikrocefalija kod djece

Mikrocefalija je bolest kod koje dolazi do smanjenja mase mozga i, shodno tome, smanjenja veličine lobanje, obima glave. Istovremeno, drugi organi se razvijaju u skladu sa starosnim normama. Takve promjene u stanju mozga uzrokuju razvoj mentalnih nedostataka i neuroloških abnormalnosti.

Prema statistici, bolest se javlja kod 1 djeteta od 10.000, veza između spola djeteta i pojave mikrocefalije nije utvrđena.

Mikrocefalija uzrokuje ozbiljne mentalne abnormalnosti. A to može biti i blagi imbecil i dubok idiotizam. Moderna medicina ne daje utješne prognoze za takvu djecu. Potpuno izlječenje je nemoguće, glavni zadatak ljekara i roditelja je vratiti motoričku aktivnost, naučiti dijete osnovnim vještinama brige o sebi.

Koliko dugo žive bebe sa mikrocefalijom?

Kao što statistika pokazuje, prosječan životni vijek djeteta sa mikrocefalijom je 12-15 godina. U rijetkim slučajevima, osoba doživi 30 godina.

Uzroci mikrocefalije kod djece

Savremena medicina razlikuje 2 tipa mikrocefalije - primarnu i sekundarnu. Mehanizmi i uzroci razvoja su različiti u zavisnosti od vrste bolesti. Primarnu ili pravu mikrocefaliju mogu izazvati razne patologije u ranim fazama trudnoće. Ozljede zadobivene u posljednjem tromjesečju trudnoće, porođajne ozljede, kao i neke bolesti koje su zahvatile novorođenče u prvim mjesecima života, mogu uzrokovati razvoj mikrocefalije. Važno je da djeca sa primarnom mikrocefalijom imaju velike mogućnosti za samostalan život u društvu, za razliku od onih koji imaju sekundarnu mikrocefaliju. Ovi drugi obično nisu u stanju ni sami da stoje i hodaju.

Najčešći uzroci mikrocefalije kod djece su:

Alkoholna intoksikacija fetusa
Alkoholna intoksikacija fetusa
  • Otrovanje fetusa alkoholom, drogama i drugim toksičnim elementima. Takav negativan uticaj posebno je štetan u ranim fazama trudnoće, kada je većina organa i sistema deteta položena;
  • Zarazne bolesti majke tokom porođaja (najčešće uzrok mikrocefalije kod djeteta su rubeola i toksoplazmoza, koje prenosi trudnica);
  • Endokrini poremećaji u trudnice;
  • Izloženost određenim antibioticima tokom trudnoće;
  • Otrovno trovanje trudnice;
  • Izloženost radioaktivnom zračenju;
  • Genetske abnormalnosti fetusa;
  • Porođajna trauma.

Prilično često, u oko 34% slučajeva razvoja bolesti, mikrocefalija je uzrokovana hromozomskim mutacijama. Ovaj koncept se odnosi na proces promjene ili preraspodjele genskog skupa, što uzrokuje abnormalni razvoj. Kada je u pitanju mikrocefalija, kao jedan od simptoma genskih mutacija, treba shvatiti da u ovom slučaju postoji i primarna i sekundarna mikrocefalija.

Mikrocefalija najčešće prati takve genske mutacije kao što su:

  • Edwardsov sindrom - Trisomija na 18. paru hromozoma. Prilično rijetka bolest, koju karakteriziraju brojne malformacije koje su nespojive sa životom. Obično dijete umire u prvih šest mjeseci - godinu dana života.
    • Patau sindrom - Trisomija na 13. paru hromozoma. Takođe prilično retka bolest. Klinička slika sindroma: izražena gluvoća, očigledna mikrocefalija i mentalna insuficijencija, "rascjep usne" i "rascjep nepca". Bebine uši su niže nego što bi trebalo da budu; postoji abnormalan razvoj očne jabučice. Ostali nedostaci uključuju poremećaje kardiovaskularnog i genitourinarnog sistema, te bolesti gastrointestinalnog trakta. Očekivano trajanje života djeteta s Patauovim sindromom - trizomijom, koja prati mikrocefaliju, u prosjeku ne prelazi 1 godinu. Sindrom je prilično dobro otkriven u ranoj i srednjoj fazi trudnoće, ako se otkrije mutacija gena, preporučuje se abortus iz medicinskih razloga.
    • Downov sindrom (najčešće dolazi do mutacije na 21. paru hromozoma). Djeca sa Downovim sindromom imaju izraženu mikrocefaliju. Imaju mentalnu retardaciju, jezik vezan za jezik, fizičke nedostatke. Dijete ima kosi potiljak, širok nos sa impresivnim mostom nosa i izbočenu masivnu donju vilicu. Osim toga, imaju malformacije bubrega, srca, gastrointestinalnog trakta. Downov sindrom utiče i na imunološki sistem djeteta, pa ono često boluje od zaraznih bolesti, a rizik od razvoja malignih tumora je visok.
    • Cry-cat sindrom. To je mutacija gena koja uzrokuje višestruke malformacije, uključujući mikrocefaliju. Dijete ne plače uobičajeno. Izbija krik koji liči na mačku (otuda i naziv bolesti). Takva mutacija je nespojiva sa životom, dijete umire u prvim satima ili danima života.

    Simptomi mikrocefalije kod djece

    Simptomi mikrocefalije
    Simptomi mikrocefalije

    Mikrocefalija se može otkriti već nakon vizuelnog pregleda djeteta, jer se takvim pregledom otkrivaju dosta izraženi simptomi mikrocefalije:

    • Obim glave je 2-3 puta manji od normalnog. Ovaj znak je najznačajniji, najpouzdaniji. Dok je volumen glave djeteta 35-37 cm, volumen glave novorođenčeta sa mikrocefalijom iznosi 25-27 cm, a ponekad i manji. Istovremeno, smanjenje mase mozga je prirodno - umjesto 400 grama sa mikrocefalijom, teži oko 250 grama u ranim fazama razvoja.
    • Veličina lobanje lica premašuje veličinu glave. Drugim riječima, lice djeteta raste, dok sama glava ostaje neproporcionalno mala. Djeca s mikrocefalijom imaju visoko, strmo čelo sa izbočenim obrvama i nesrazmjerno velikim izbočenim ušima. Vrlo često, mikrocefaliju prate takve razvojne anomalije kao što su "rascjep usne" i "rascjep nepca", strabizam. Sa rastom djeteta, nesrazmjernost područja lica i mozga djeteta postaje sve očiglednija.
    • Rano, tokom prvog meseca života, zatvaranje fontanela; ponekad se dijete rodi sa već zatvorenim fontanelom. Ovaj sindrom u većini slučajeva postaje signal razvijene mikrocefalije. Međutim, u nekim situacijama zatvorena fontanela možda nije simptom mikrocefalije, već faktor koji će dodatno izazvati njenu pojavu. Drugim riječima, pravovremenim hirurškim rješavanjem ove patologije moguće je izbjeći mikrocefaliju zbog činjenice da mozak dobija priliku da normalno raste i razvija se.
    • Poremećaj motorike, kašnjenje u razvoju djeteta, kašnjenje u govoru, nesposobnost djeteta da reprodukuje zvukove, loš vokabular. Važno je napomenuti da dijete ne samo da ne govori, već i prilično loše razumije govor upućen njemu.
    • Pojava napadaja, povišenog mišićnog tonusa, mišićne distonije, paralize.

    Mikrocefalija se takođe može otkriti tokom dijagnostičke studije upotrebom posebne medicinske opreme. U ovom slučaju, sljedeći simptomi se dodaju onima koji su već identificirani kao rezultat vanjskog pregleda:

    • Nerazvijenost moždanih hemisfera, posebno - frontalnih režnjeva.;
    • Povećavanje ili smanjenje konvolucija mozga;
    • Glatkoća ili potpuno odsustvo uvijena;
    • Razvoj cističnih šupljina u moždanim tkivima.

    Prilično česta klinička slika je pratnja mikrocefalije sa epilepsijom i cerebralnom paralizom. U ovom slučaju simptomima osnovne bolesti dodaju se znakovi karakteristični za pridružene bolesti.

    Kada govorimo o simptomima mikrocefalije, treba napomenuti i promjene u emocionalnoj sferi bolesnog djeteta. Ovdje se mogu uočiti i letargija i hiperaktivnost. U prvom slučaju, kada je bolesno dijete letargično, nepomično, ravnodušno prema onome što se dešava okolo, govori se o njegovom torpidnom tipu temperamenta.

    Hiperaktivna, nervozna djeca sa bolešću mikrocefalije pripadaju grupi sa erekcijskim tipom temperamenta.

    Dijagnoza mikrocefalije

    Dijagnostika
    Dijagnostika

    Antenatalna dijagnoza pomoću ultrazvučnog aparata sugerira razvoj mikrocefalije kod fetusa. Slični zaključci se donose nakon poređenja podataka dobivenih tijekom ultrazvuka o veličini glave i tijela djeteta s normom. Istovremeno, pouzdane informacije su moguće samo uz najtačnije određivanje vremena trudnoće. Kako bi se izbjeglo dobivanje lažno pozitivnih ili lažno negativnih podataka, obim glave fetusa uspoređuje se s obimom abdomena, ukupnom veličinom tijela. Međutim, pouzdane informacije o prisutnosti ili odsustvu fetalne mikrocefalije mogu se dobiti najkasnije do 27. sedmice trudnoće.

    Ukoliko se sumnja na razvoj bolesti, trudnica treba da se podvrgne invazivnoj prenatalnoj dijagnostici, kao i kariotipizaciji fetusa.

    Invazivna dijagnostika je proučavanje mutacija hromozoma i gena. To je moguće samo punkcijom plodove vode, jer je materijal za analizu plodna voda, čestice epitela ili resice fetusa koje se nalaze u plodnoj vodi.

    Prenatalni skrining, koji je kompleks laboratorijskih i ultrazvučnih studija, omogućava dobijanje statističkih podataka o vjerovatnoći rođenja djeteta s mikrocefalijom. Zahvaljujući ovim postupcima moguće je utvrditi pripadnost trudnice rizičnoj grupi žena čiji je fetus podložan razvoju mikrocefalije.

    Prenatalni skrining uključuje ultrazvuk i hemiju krvi. Osim toga, pacijentkinja popunjava upitnik posebnog obrasca, u kojem se, između ostalih pitanja, nalazi i kolona o trajanju trudnoće. Podaci iz upitnika, rezultati testova i indikatori dobijeni tokom ultrazvučnog pregleda obrađuju se pomoću posebnog kompjuterskog programa koji daje informacije o riziku od mnogih bolesti fetusa, uključujući mikrocefaliju.

    Dijagnoza novorođenčeta se vrši u prvim minutama njegovog života na osnovu vizuelnih parametara zapremine djetetove glave. Ukoliko se potvrdi mikrocefalija, potreban je ozbiljniji sveobuhvatni pregled (MR mozga, RTG lubanje, neurosonografija).

    Pri rođenju djeteta sa ovom bolešću, roditeljima se savjetuje da budu pregledani kod genetičara radi utvrđivanja uzroka patologije, kao i savjeta o načinima izbjegavanja mutacija gena tokom druge trudnoće.

    Prognoza mikrocefalije

    Prognoza
    Prognoza

    Prognoze za mikrocefaliju su, nažalost, razočaravajuće, jer se od ove bolesti nemoguće potpuno oporaviti. Propisani tretman ima, radije, potporni efekat, pokušavajući da osigura rad zahvaćenih organa blizu normalnog.

    Prognoza takođe zavisi od dijagnoze. Dakle, uz plitku ambicioznost, moguće je školovati i obrazovati dijete, čiji će rezultat biti ovladavanje manjim govornim vještinama od strane pacijenta; djeca mogu obavljati jednostavne zadatke; može samostalno držati žlicu; izrazite želje.

    Kod oligofrenije ili idiotizma, pacijenti se najčešće ne mogu kretati, nedostaje im govor i razumijevanje onoga što se događa okolo. Važan je i oblik mikrocefalije. Dakle, kod primarne mikrocefalije složeni tretman može biti relativno efikasan - dijete će moći voditi jednostavan život u društvu. Ako je mikrocefalija sekundarna, dijete vjerovatno neće moći ni da sjedi, neće naučiti da stoji.

    Pored nemogućnosti da se otarasimo bolesti, treba napomenuti da je imuni sistem djeteta ranjiv. Visoka je stopa smrtnosti djece od zaraznih bolesti.

    Uobičajeno, djeca su smještena u posebne ustanove za mentalno retardiranu djecu, gdje se uče potrebnim vještinama za brigu o sebi, ili su kod kuće.

    Liječenje mikrocefalije

    Liječenje mikrocefalije
    Liječenje mikrocefalije

    Mikrocefalija je neizlječiva bolest. Terapijske mjere samo pomažu u smanjenju stope razvoja defekata, a također pomažu u prilagođavanju pacijenta životu. Pri tome je važno da se tretman odvija u kompleksu i da uključuje medikamentoznu terapiju, terapiju kroz fizioterapijske procedure, kao i psihološku i socijalnu rehabilitaciju.

    Svaka od ovih procedura vam omogućava da riješite određene manifestacije bolesti. uzimanje lijekova omogućava vam da aktivirate metaboličke procese u mozgu. Osim toga, njihovo djelovanje je usmjereno na ublažavanje napetosti mišića, grčeva i konvulzija, koji su obično česti pratioci mikrocefalije. Također, u prisustvu povećanog intrakranijalnog tlaka, propisuju se lijekovi koji doprinose njegovoj normalizaciji. Konačno, većina lijekova ima smirujući učinak na dijete.

    Terapeutski učinak se može podijeliti na simptomatski (tj. usporavanje procesa koji su simptomi bolesti) i specifičan (svrha takvog liječenja je utjecati na uzrok mikrocefalije). Uz simptomatsko dejstvo koriste se lekovi koji stimulišu metabolizam i biogeni stimulansi, kao i vitamin B. Specifično lečenje je nemoguće bez upotrebe antibiotika i hormonskih lekova.

    Fizioterapijske sesije, koje uključuju fizikalnu terapiju, masažu, elektroterapiju, kao i terapeutske vježbe u vodi, mogu ublažiti napetost mišića kod mikrocefalije, pomoći aktiviranju motoričkih funkcija organa.

    Što se tiče psihološke i socijalne adaptacije djece, ovdje glavnu ulogu imaju roditelji. Oni su ti koji se moraju boriti za život djeteta, kontrolirati primanje sredstava, prisustvovati svim medicinskim procedurama koje je propisao liječnik. Osim toga, roditelji bi trebali što više razgovarati s djetetom, iznova objašnjavati uobičajene radnje.

    Naravno, ovakvo ponašanje roditelja je težak posao, za koji morate biti spremni, prije svega, psihički. Za njih treba organizovati i psihološku pomoć, koja doprinosi pripremi i edukaciji roditelja o normama ponašanja u odgoju djece sa mikrocefalijom.

    Kompleksno liječenje treba započeti što je prije moguće, samo u tom slučaju možemo se nadati pozitivnom trendu.

Preporučuje se: